Jestem specjalistą w dziedzinie genetyki klinicznej, laboratoryjnej genetyki medycznej oraz pediatrii. Do moich osiągnięć należy zorganizowanie od podstaw Poradni Genetycznej w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, która prowadzi działalność na rzecz rodzin ryzyka genetycznego z całej Polski. Jako kierownik Zakładu Genetyki Medycznej IPCZD w latach 1991-2017 stworzyłam nowoczesny warsztat diagnostyczno-badawczy zapewniający możliwość prowadzenia wysokospecjalistycznych badań diagnostycznych chorób genetycznych oraz badań naukowych z wykorzystaniem najnowocześniejszych technik, w tym techniki NGS/WES, czyli sekwencjonowania nowej generacji.

Udzieliłam porad genetycznych licznej populacji chorych i ich rodzinom, w tym kobietom ciężarnym z ryzykiem wystąpienia wad u płodu oraz parom z niepowodzeniami ciążowo-porodowymi i niepłodnością oraz dzieciom z rzadkimi chorobami genetycznymi.  Przedmiotem mojego szczególnego zainteresowania jest zwłaszcza identyfikowanie rzadkich, genetycznych (wrodzonych) zespołów dysmorficznych przebiegających pod postacią niepełnosprawności umysłowej, opóźnionego rozwoju fizycznego, dysmorfii twarzy (specyficzny wygląd) oraz wad wrodzonych. W tej dziedzinie wysunęłam się na czoło polskich dysmorfologów i zdobyłam renomę międzynarodową. Mój dorobek naukowy w zakresie genetyki klinicznej jest ceniony w świecie i należy do największych w Polsce, obejmując ponad 250 publikacji, które w większości ukazały się w renomowanych czasopismach zagranicznych. W 2015 roku za działalność na rzecz pediatrii, w zakresie rozpoznawania w Polsce chorób genetycznych u dzieci, zostałam uhonorowana przez Polskie Towarzystwo Pediatryczne medalem Gloria Pediatrica. Za wieloletnie kierowanie Zakładem Genetyki Medycznej IPCZD, ogromny wkład w rozwój badań w dziedzinie genetyki w Instytucie „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka” oraz w całym kraju, Kapituła Centrum Zdrowia Dziecka w 2018 roku jednogłośnie przyznała mi Statuetkę Meritus pro Nati.