Genetyka kliniczna
W AUREA CLINIC w Warszawie oferujemy konsultacje dotyczące interpretacji wyników badań genetycznych (w tym WES), porady dla osób DOROSŁYCH z problemami położniczymi (niepłodność, poronienia, urodzenie martwego dziecka, urodzenie dziecka z zaburzeniami rozwojowymi, kobiety ciężarne z nieprawidłowym wynikiem badań prenatalnych), czy chorobami genetycznymi oraz nowotworami w rodzinie, jak również dla PAR MAŁŻEŃSKICH bez obciążonego wywiadu rodzinnego i zaburzeń prokreacji, przygotowujących się do zajścia w ciążę i zdecydowanych na wykonanie prekoncepcyjnych badań genetycznych (w celu zmniejszenia ryzyka urodzenia dziecka z chorobą genetyczną), a także dla rodzin z DZIEĆMI z zaburzeniami rozwojowymi.
Zapewniamy:
- udzielenie informacji na temat dostępnych badań genetycznych, w tym prekoncepcyjnych, prenatalnych nieinwazyjnych i inwazyjnych oraz preimplantacyjnych (PGD), WES, paneli nowotworowych,
- wystawienie skierowania na wykonanie BADAŃ GENETYCZNYCH w celu ustalenia przyczyny wystąpienia obserwowanych zaburzeń,
- objaśnienie wyników badań prenatalnych nieinwazyjnych I trymestru ciąży (USG genetyczne oraz stężenia βHCG oraz PAPP-A) oraz określenie wskazań do dalszej diagnostyki,
- objaśnienie wyników badań genetycznych (w tym WES), przede wszystkim określenie skutków jakie są z nimi związane i wskazanie dalszego postępowania
- określenie wysokości ryzyka powtórzenia się wady / zespołu wad / choroby u rodzeństwa / potomstwa probanta/innych członków rodziny i wskazanie badań zalecanych dla pozostałych członków rodziny.
- określenie zakresu pomocy dziecku i rodzinie / możliwości leczenia / opieki specjalistycznej oraz prognozy rozwoju/ przedstawienie możliwości profilaktyki w ciąży (planowanie potomstwa, diagnostyka prenatalna),
